醫(yī)生用4毛錢藥治好血液病?此前家里花費近20萬仍治不好

　　康復(fù)科醫(yī)生要求再做基因檢測發(fā)現(xiàn)

　　0.39元一片的藥成了“終極武器”

　　2020年12月4日，命運的光芒照進(jìn)了這個可憐的家。謝女士在郭慶祺醫(yī)生推薦下，她找到了兒童康復(fù)科主任劉自強(qiáng)，詢問孩子雙腿肌肉萎縮的問題。

　　劉自強(qiáng)為孩子做檢查，發(fā)現(xiàn)孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震顫，眼球有震顫，加上在其他醫(yī)院確診的純紅再障，他反復(fù)思考：“這個再障和發(fā)育倒退、肌無力、眼球震顫到底是同一個病引起的，還是本身就是兩個��？”

　　“中樞性腦損傷不會讓孩子持續(xù)太久的腱反射減弱或消失，周圍性神經(jīng)病變不應(yīng)該讓他受累的范圍這么廣泛，眼球震顫、舌肌震顫、四肢無力，還有再障，當(dāng)時我就懷疑，是不是身體中某種物質(zhì)缺失或蓄積，既引起了造血系統(tǒng)，又引起中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)的問題，所有的癥狀都是一種病的各種表現(xiàn)。”

　　12月8日，劉自強(qiáng)決定為孩子抽血做基因檢測。小宇之前在深圳一家知名的醫(yī)院治療時做過基因檢測，但檢測的是貧血的基因，并沒有發(fā)現(xiàn)異常。這次，劉自強(qiáng)要求檢測的是神經(jīng)系統(tǒng)的基因，他懷疑病根就在那。

　　一個多月后，基因檢測報告來了。針對孩子“肌張力減退，全面發(fā)育遲緩，運動發(fā)育遲緩”的癥狀，報告明確：“未發(fā)現(xiàn)臨床表型高度相關(guān)且致病性證據(jù)充分的基因變異”。但報告在“其他可疑變異”中提出基因了SLC52A2。這個基因的變異可能導(dǎo)致“進(jìn)行性橋延性麻痹綜合征”。

　　報告指出：“這是一種常染色體隱性遺傳的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其臨床主要表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發(fā)性肌無力和肌萎縮，后者可導(dǎo)致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。該疾病是由核黃素代謝引起的，一些患者可能通過補充高劑量的維生素B2來緩解病情。”

　　拿到報告，劉自強(qiáng)研究了很久。小宇的癥狀跟進(jìn)行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似，眼球震顫、舌肌束震顫、泛發(fā)性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力，這些小宇都有，而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴(yán)重時確會導(dǎo)致貧血及神經(jīng)系統(tǒng)問題。

　　劉自強(qiáng)和掛靠在醫(yī)院的東莞市兒科研究所、東莞市兒童遺傳與感染性疾病重點實驗室，以及醫(yī)院的血液腫瘤科聯(lián)系，查閱文獻(xiàn)，但在國內(nèi)沒有找到相關(guān)病例，只有國外報道過兩例基因SLC52A2變異的病例。