龐貝病是什么病 龐貝病都有哪些癥狀
2020-08-17 09:06:55來源：四海網(wǎng)綜合
龐貝病是什么病 龐貝病都有哪些癥狀
龐貝一種罕見病的名稱。龐貝病是一種溶酶體貯積癥 ， 又稱II型糖原貯積癥或者酸性α -葡糖苷酶缺乏癥，通常以常染色體隱性方式遺傳。由于其位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因發(fā)生突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代謝進(jìn)而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，致使嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率一般為1/40,000～1/300,000。
“龐貝病”有何表現(xiàn)
依照臨床癥狀出現(xiàn)的時間，可將該病分成嬰兒型和晚發(fā)型。
嬰兒型患者在出生后不久即出現(xiàn)該病，可以表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、乏力、肝臟腫大、心臟擴(kuò)大。通常發(fā)育在生后幾周或幾個月內(nèi)正常，但是隨著疾病進(jìn)展發(fā)育減慢。患兒逐漸出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲前死亡。
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