20歲姑娘長10歲臉 女孩這是得了什么怪病

　　入院全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周體內(nèi)存在嚴(yán)重的代謝紊亂，并已影響多個臟器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L，超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態(tài)，甘油三酯超過正常人的16倍，她肝臟腫大，且還有腎臟問題。

　　經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

　　應(yīng)醫(yī)生介紹，因為是先天遺傳性疾病，針對病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點�，F(xiàn)在主要治療方法是通過飲食治療，增加進餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構(gòu)維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護腎臟延緩并發(fā)癥等對癥治療措施。

　　經(jīng)過一段時間配合治療后，小周沒有出現(xiàn)過低血糖，關(guān)節(jié)也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對付學(xué)習(xí)和日常生活。如今，小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對未來有效治療的出現(xiàn)充滿期待。