20歲姑娘長(zhǎng)10歲臉 女孩這是得了什么怪病

　　入院全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周體內(nèi)存在嚴(yán)重的代謝紊亂，并已影響多個(gè)臟器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L，超過(guò)了危急值，隨時(shí)可能陷入昏迷狀態(tài)，甘油三酯超過(guò)正常人的16倍，她肝臟腫大，且還有腎臟問(wèn)題。

　　經(jīng)過(guò)科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來(lái)的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

　　應(yīng)醫(yī)生介紹，因?yàn)槭窍忍爝z傳性疾病，針對(duì)病因目前沒(méi)有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點(diǎn)�，F(xiàn)在主要治療方法是通過(guò)飲食治療，增加進(jìn)餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構(gòu)維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護(hù)腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護(hù)腎臟延緩并發(fā)癥等對(duì)癥治療措施。

　　經(jīng)過(guò)一段時(shí)間配合治療后，小周沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)低血糖，關(guān)節(jié)也不腫痛了，自己感覺(jué)越來(lái)越有精力對(duì)付學(xué)習(xí)和日常生活。如今，小周對(duì)困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對(duì)未來(lái)有效治療的出現(xiàn)充滿期待。