女子腳踝扭傷被查出是男性 在醫(yī)院被意外查出染色體核型結(jié)果為“46XY”

　　25歲的浙江姑娘萍萍（化名）因為一次扭傷，在醫(yī)院被意外查出染色體核型結(jié)果為“46XY”——也就是說，從出生就被認為是女孩、已經(jīng)結(jié)婚的萍萍在染色體生物學上屬于男性。

　　3月10日，澎湃新聞從浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院了解到，萍萍是因患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥而出現(xiàn)性發(fā)育障礙癥狀。

　　萍萍身高172厘米，皮膚有點黑，大學畢業(yè)后在老家工作，去年結(jié)婚。不久前，她扭傷腳踝，在當?shù)蒯t(yī)院拍X光片顯示骨骺未閉合——這表示其骨齡還在青春發(fā)育期，很不尋常。經(jīng)醫(yī)生詢問，萍萍表示自己從沒來過月經(jīng)，小時候曾去檢查，醫(yī)生說可能等幾年會來，之后因難為情沒去過醫(yī)院。醫(yī)生建議她去大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。

　　“我們當?shù)氐尼t(yī)生說我這個年紀骨骺還沒有閉合不正常，又沒來過月經(jīng)，讓我來查原因。另外，我備孕一年，還沒懷上，是不是也有關系？”萍萍向浙大一院內(nèi)分泌科副主任董鳳芹問診。

　　經(jīng)初步檢查，萍萍的血壓達200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀范圍3.5-5.5mmol/L），是典型的高血壓低血鉀，董鳳芹懷疑萍萍可能患先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。