20歲姑娘長(zhǎng)10歲臉 童顏不老卻成為她永遠(yuǎn)傷痛
多年來，小周相比同齡人顯得個(gè)子矮小，四肢細(xì)弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過，到了初中階段別的女生跑800米要不了4分鐘，而對(duì)小周來說能堅(jiān)持跑完(最快也要6分鐘)已經(jīng)是非常不容易了。因?yàn)樯晕⒒顒?dòng)就會(huì)覺得疲倦無力，所以她從來也不敢和小伙伴們一起出去郊游。
曾經(jīng)有兩次因?yàn)閲?yán)重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因?yàn)楫?dāng)時(shí)家里條件不好沒有進(jìn)一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時(shí)咬緊牙關(guān)考取了醫(yī)學(xué)專業(yè)，希望能解開這個(gè)謎底。
入院后，醫(yī)院經(jīng)過全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L(超過了危急值，隨時(shí)可能陷入昏迷狀態(tài))，甘油三酯高達(dá)27.64 mmol/L，超過了正常人(<1.7 mmol/L)的16倍，尿酸明顯升高伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，乳酸也很高，同時(shí)還有明顯的肝臟腫大，反復(fù)的鼻出血合并中度貧血以及大量的蛋白尿。如此嚴(yán)重的代謝紊亂并且涉及到全身多個(gè)臟器，究竟是什么病困擾了小周這么多年，并且越來越嚴(yán)重呢?
經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應(yīng)慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。
